真相只有一个
医院神经内科
张杰
病例摘要
一般情况：男性，27岁，农民
主诉：进行性双下肢无力1年，加重伴行走不稳10月。
现病史：
1年前，行走过程中跨越水沟（宽约30cm）时摔倒在地，臀部着地，当即感右下肢无力，不能独自站立及行走，卧床休息后症状减轻，仍感右下肢行走时拖曳。此后，逐渐出现双足底麻木，自觉脚底皮肤发厚感。10月前，爬梯子时再次摔倒，症状较前加重，并出现左下肢无力，双足麻木加重，行走如踩棉花；行走及上下楼梯困难，下蹲后不能站起。患者自发病以来有脱发，胸部以下出汗少；有便秘，排尿稍感费力。
既往史：有口腔溃疡病史。
个人史：无特殊。
婚育史：未婚。
家族史：无特殊。
查体：
T：36.2℃，P：72次/分，R：20次/分，BP/80mmHg
心、肺、腹查体（—）。
神经系统：双上肢肌张力、肌力正常；双下肢肌张力增高，双下肢近端肌力4级，远端5-级，双下肢腱反射（++++），双侧巴氏征（+）。胸6水平以下针刺觉减退，胸12水平以下震动觉减退。
定位：
1.横定位：双下肢近端肌力4级，远端5-级，双下肢肌张力增高，双下肢腱反射（++++），双侧巴氏征（+），提示双下肢上运动神经元瘫，考虑皮质脊髓束受累；胸12水平深感觉减退。胸6以下浅感觉减退，提示脊髓丘脑束、薄束、楔束受累；患者运动、深感觉、浅感觉、二便均受累，考虑存在脊髓横贯性损害。
2.纵定位：
胸12水平以下深感觉减退
胸6水平以下浅感觉减退
定位于胸6脊髓平面
实验室检查：
血常规：RBC3.88×10^12，Hbg/L;
叶酸、维生素B12均在正常范围；
同型半胱氨酸26.7umol/L；
肝功、肾功、电解质、心肌酶、血糖、凝血分析均无明显异常。
输血前全套、甲功全套、肿瘤系列均未见明显异常。
风湿两项、结缔组织全套无异常。
血常规：
四肢肌电图：
头颅+颈椎+胸椎MRI
腰穿：患者自诉外院已查，结果正常，拒绝再做。
如何考虑？
1.炎症、血管，急性病变排除；
2.核磁未见占位性病变，肿瘤可排除；
3.叶酸及维生素B12水平正常（患者否认外源性补充），且亚联以感觉障碍首先起病，也排除；
4.变性：
（1）运动神经元病：起病年龄为中年，以上下运动元瘫痪同时存在，极少累及感觉，可排除。
（2）多系统萎缩：患者无明显自主神经功能紊乱、帕金森及小脑性共济失调，影像学未见异常，可排除。
5.免疫：
（1）多发性硬化：多见中青年女性，表现为时间、空间的多发，有复发、缓解交替存在，该患者无以上表现，影像学无符合MS表现，可排除。
（2）视神经脊髓炎：表现为免疫介导的视神经炎与脊髓炎，与患者不符合，可排除。
真相到底是什么？
1.患者脱发严重，肤色发黑，痤疮明显，其父亲无脱发及痤疮，且肤色较白；
2.患者存在性功能障碍；
故考虑患者可能存在激素水平障碍。
实验室检查：
这是真相吗？
实验室检查
肾上腺脑白质营养不良（ALD）
X连锁隐性遗传性脂代谢病，超长链脂肪酸（VLCFA）代谢障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
分型：
根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(AMN)、Addison型、无症状型和杂合子型。
肾上腺脊髓神经病
常于20-40岁发病，病损主要累及脊髓白质，表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等，进展缓慢，可伴有周围神经损害，有肾上腺皮质功能不全表现，可继发脑部损害而出现不同程度的认知和行为异常。
本例患者病情特点：
1.青年患者，慢性起病
2.下肢上运动神经元瘫痪
3.周围神经损害
4.括约肌及性功能障碍
5.有肾上腺相关激素水平紊乱
转归
醋酸氢化可的松20mg/d，约2周后患者自觉感觉平面较前有所下降，仍感双下肢无力，行走不稳，因出现明显痤疮、睡眠障碍，给予10mg/d；
2月后随访，症状无明显改善，给予巴氯芬10mg，tid，患者平躺时、站立时双下肢痉挛较前好转。
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