最顶尖的白癜风专家 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/前言视觉信息是人类获得外界信息的主要来源。时至今日，仍有许多影响人类视力的眼科疾病尚无有效的预防和治疗措施。除外环境因素，遗传因素同样在眼科疾病的发生、发展中起着重要的作用。因此，眼科医生也从未停止过在基因方面的研究和探索。视力下降的解剖定位和视神经病变的诊断方法Leber遗传性视神经病变（LHON）为母系遗传线粒体疾病之一，LHON和线粒体功能异常之间存在着密切关系，线粒体DNA的突变为该病的主要发病分子机制。典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。LHON女性携带者的后代遗传致病性突变,但并非所有后代都会发病(临床称为不完全外显),而且男性突变携带者的发病率高于女性(即性别偏好)。已报道，m.GA、m.GA和m.TC突变存在于近90%的LHON家系中，在我国和日本报道的LHON患者中，90%为位点突变。这3个LHON原发性位点参与编码呼吸链复合体I的亚基，真核生物氧化呼吸链不可缺少的还原性辅酶I脱氢酶复合体（NADH）位于线粒体内膜，负责电子传递而完成有氧代谢。LHON患者临床诊断标准：1.无痛性、无特殊诱因的双眼同时或先后急性或亚急性明显视力下降，且不能完全矫正；2.基因检测m.GA、m.GA和m.TC至少一个位点阳性，或者其他已报道LHON相关基因突变阳性；3.急性期视盘充血，周围毛细血管扩张、迂曲，神经纤维层肿胀，但荧光素眼底血管造影（FFA）检查无荧光渗漏；4.早期眼底可正常，晚期视神经萎缩；5.视野缺损可表现为中心、旁中心暗点；6.视觉诱发电位（VEP）振幅和潜伏期异常；7.排除颅内肿物及中枢神经系统疾病，排除中毒性、缺血性、放射性等其他遗传学视神经疾病；8.母系家族遗传史。LHON是一种累及青年男性的遗传性疾病，患者视力下降往往是永久性的，目前尚未发现针对LHON病的有效治疗方法，主要是通过一些神经营养及保护剂（如维生素B12）、抗氧化剂（如维生素C）和血管扩张剂的联合使用对其进行治疗。基因检测在该病的诊断中起着至关重要的作用，线粒体mtDNA突变位点的检测可帮助确诊。医学的发展，推动了人类对眼病的新认知，对于眼科医生来说也是一种幸事，另外，爱眼日当天即6月6日20:00-21:00，福建中医药医院的眼科副主任医师冯春燕，将进行“
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