Label视神经病的发病机制及临床表现

巴比伦的稻草人发病机制：

患者NADH脱氢酶的ND4亚单位基因第位点的碱基由G置换A，使ND4的第位上一个高度保守的精氨酸被组氨酸取代，ND4的空间构型发生改变，NADH脱氢酶活性降低和线粒体产能效率下降，视神经细胞提供的能量不能长期维持视神经的完整结构，导致神经细胞退行性变、死亡。

临床表现：

患者多在18-20岁发病，男性较多见，个体细胞中突变mtDNA超过96%时发病，少于80%时男性病人症状不明显。临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失，可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常。

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