一真性小眼球家系的临床及视觉电生理特征

专题在线——视觉电生理

文章来源：李蕙,姜茹欣,睢瑞芳.一真性小眼球家系的临床及视觉电生理特征[J].中华眼视光学与视觉科学杂志,,19(3):-.

摘要

目的

了解家族性真性小眼球患者的眼部临床特征及视觉电生理特征。

方法

家系临床研究。医院眼科收集一真性小眼球家系，分析其遗传方式和临床特点，并对家系成员中的患者进行详细眼科检查，包括视力、眼底、眼轴长度、光学相干断层扫描（OCT）、图形视觉诱发电位（PVEP）、图形视网膜电图（PERG）、全视野视网膜电图（ERG）等检查。

结果

该家系连续3代共11人，5例患者，每代均有患者且存在父子传递，属于常染色体显性遗传。因其中2例患者行动不便，部医院的检查记录中获得。先证者及其他4例患者就诊时最佳矫正视力均低于0.8LogMAR。3例患者双眼眼轴长度均较正常人短，为17.27～18.85mm，以前房和玻璃体腔长度缩短为主。3例患者视盘小、色红。3例患者OCT检查显示黄斑中心凹厚度明显增加（大于μm）。视觉电生理检查显示PVEPP峰时及幅值正常，PERG各波正常；全视野ERG显示为a波及b波振幅增高，且明显高于本院年龄相匹配的正常人。

结论

真性小眼球可以呈常染色体显性遗传，患者视力低于正常，黄斑中心凹增厚，而全视野ERG表现为超高型。

真性小眼球；遗传性疾病；视觉电生理；表型

基金项目：美国抗盲基金（CD-CL---PUMCH）

DOI:10./cma.j.issn.-X..03.

作者单位：730中国医学科学院北京协医院眼科

通信作者：睢瑞芳，Email：hrfsui

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