北京儿童湿疹医院 http://m.39.net/pf/a_9079465.html新华社北京3月26日电（记者侠克林苗苗）对一名花季少女来说，失明带来的打击和影响是毁灭性的。
不久前，18岁的小朱收到了国外某大学的录取通知书。走进大学校园，同时也能和在当地工作的母亲相聚，这个机会让她激动不已。
然而刚到国外不久，小朱突发双侧眼球疼痛，接踵而来的是视野遮挡和视力急剧下降。3天时间，小朱的双眼视力较往常大幅下降，同时伴随不明原因的发热。
这让小朱的母亲心急如焚。她介绍，小朱在国外住院治疗期间做了常规感染相关的检查，包括抽血化验、“腰穿”、磁共振等，未能明确诊断。因持续发热，医院只能采取经验性治疗方案。
在小朱的病情得到暂时缓解后，母亲决定回国接受治疗。回国后不久，小朱的双眼再次出现疼痛及视力下降。更严重的是，在此次右眼视力下降的同时，左眼也开始出现视野遮挡。
医院神经内科主任王佳伟介绍，经眼底照相检查，发现小朱的双眼视盘水肿，眼科门诊初步考虑为视神经病变，需入院进一步诊治。
“病因不同，疾病的治疗方案及预后有时截然不同。”医院神经内科病房副主任朱丽平说，经头及视神经磁共振检查显示，小朱的双侧视神经长节段信号异常，初步判断为视神经炎。而病因尚无法明确，还需进行血病原学及“腰穿”做检查。
结果显示，细菌感染、结核、真菌感染、寄生虫抗体、胸片均无明显异常。随即出现的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性、单纯疱疹病毒IgM抗体阳性揭示了小朱此次的病因——病毒感染引起的视神经炎。
据悉，该病种属罕见病，是我国《第一批罕见病目录》中第81项视神经脊髓炎谱系疾病中一个特殊类型。
王佳伟介绍，目前关于该种类视神经炎的临床研究较少，缺乏大样本、多中心数据，对其病因机制、病程演变和治疗研究尚处于探索阶段，国内外尚未出台有关诊治指南。“而由于该病患者在亚洲人群中不在少数，根据多年临床经验，目前对该病的治疗方案也相对‘有据可循’。”
随后，专家迅速展开治疗。不到一周，小朱的双眼视力恢复如初。
记者了解到，我国罕见病患者数量达万左右。近年来，我国罕见病的诊疗正逐步规范。《第一批罕见病目录》等文件的发布，对罕见病药品给予增值税优惠，遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的家医院组建罕见病诊疗协作网等措施的出台，都为实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标带来推动作用，也为罕见病患者带来了希望。
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