早期白癜风 http://m.39.net/pf/a_6856181.html近20年来，随着现代分子遗传学的发展，一代测序，二代测序乃至三代测序的广泛应用，越来越多的单基因遗传性疾病致病基因得到了确定，基因诊断已逐渐成为临床诊治过程中一项重要的检测项目。北京市眼科研究所遗传室成立于年，初期主要是对收集的各种单基因遗传性眼病患者及家系进行致病基因确定及突变分析的研究工作，随着患者样本量的不断扩大，研究结果的不断增加，我们先后在临床上开展了一些遗传性眼病致病基因突变分析的基因诊断项目，其中就包括遗传性视神经病变致病基因突变的检测。遗传性视神经病变／李杨主编．—北京：人民卫生出版社，以下病例，摘选于此书。仅供学习。患者男性，15岁，无明显诱因双眼先后视力下降10个月，右眼先于左眼8个月。发病初期在外院诊断为“视神经炎”，应用激素治疗效果不明显。医院补充询问病史后发现患者家系中有多名成员视力不好，遂转至北京市眼科研究所遗传室行LHON相关线粒体基因检测。既往史及家族史：既往体健，家系中一个姨妈、一个表舅及表舅姥爷有类似病史。眼科检查：最佳矫正视力右眼前指数，左0.08；眼压右18mmHg，左24mmHg；双眼角膜透明，前房深，瞳孔直径6mm，直接对光反射迟钝，晶状体透明；右眼视盘界清色淡，左眼视盘鼻侧界不清，颞侧色淡，双眼视网膜血管未见明显迂曲扩张，黄斑中心凹反光可见辅助检查：后节OCT提示双眼黄斑区结构形态未见明显异常，右眼视盘颞侧RNFLD，上方及下方视网膜神经纤维层增厚，左眼视盘上方及下方神经纤维层明显增厚（图6-3）。LanthonyD-15色觉检查提示患者右眼视力差无法配合，左眼绿、蓝色觉异常（图6-4）。初步诊断：双眼视神经病变，LHON可能性大基因检测：m.GA诊断思路：青少年男性，无明显诱因亚急性起病，双眼先后视力下降。家系图特点如下：家系中代代有患者且患者均为母系成员，男性患者的子代均无病，男性患者母亲可为携带者不发病，女性携带者或患者的子代可发病。先证者眼底像示右眼为部分萎缩期，左眼为假性水肿期。通过明确的母系遗传家族史及眼底表现不难与其他视神经病相鉴别，应首先考虑LHON并行基因检测予以确诊，一旦确诊LHON，可酌情给予患者服用艾地苯醌。
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