31岁女性，视力丧失。点击下载文献原文
病例汇报PresentationofCase
神经科Dr.PriyaSrikanth:
31岁女性，3周前左眼视物模糊，视远物更明显。1周前，患者诉左眼视力下降，中心暗点，外周视力正常，视物变灰。右眼正常。左眼间歇有物体漂浮影（floaters）。眼底未见异常。患者症状进行性加重，外院眼科就诊。左眼视力20/，中心暗点，右眼视力20/30。Ishihara色彩测验左眼0/13，右眼8/13，左眼色彩辨别能力下降。双眼裂隙灯检查正常。眼动正常。双瞳等大，光反射灵敏。
放射科Dr.AmyF.Juliano：
头MR可见T2左视神经高信号（图A），增强见左视神经高信号（图B）。未见眶内占位。
Dr.Srikanth：患者转至我院，建议住院，患者拒绝。9天后门诊复诊，患者诉左眼鼻侧视野模糊，患者接受了3天糖皮质激素静点，续贯14天口服，患者自诉激素治疗视力稍有改善。症状出现2月后，右眼开始出现视力下降。神经眼科就诊，双眼视力均20/，双眼色彩辨别能力均下降。眼底及裂隙灯检查正常。
Dr.Juliano：患者完善头颈胸MR，双侧视神经有强化（未见图，笔者注）。
Dr.Srikanth：患者行腰穿检查，CSF单核细胞数稍升高。予激素静点3天，患者症状无改善。
鉴别诊断Differentialdiagnosis
神经科Dr.MarceloMatiello：
年轻女性，既往体健，亚急性病程，先后双侧视力下降。首先进行定位。患者症状定位考虑视神经，患者临床表现符合视神经病的表现。
视神经病：无痛性亚急性视力下降，缺血及外伤病因可排除。慢性病因如中毒、肿瘤、维生素B缺乏、占位亦不考虑。患者不除外感染、免疫疾病，但患者对激素疗效欠佳。
感染：导致视力下降的感染性疾病多影响视网膜等，该患者感染相关筛查亦阴性。
孤立性视神经炎：视神经炎性脱髓鞘性病变，多有眼痛，尤其眼动时明显，且多单侧，有复发缓解过程，本病不符。
视神经脊髓炎谱系疾病：患者无脊髓等其他部位受累证据，该病头MRI可有特征性表现，抗体检测亦为阴性。
Leber’s遗传性视神经病（LHON）：本病表现为无痛性单眼亚急性视力丧失，随后出现对侧视力丧失。本病为线粒体病，多15-35岁发病，50%患者无家族史。激素治疗无效。该患者临床表现高度提示LHON。
临床印象Clinicalimpression
神经科Dr.MichaelBowley：
结合该患者表现及发病年龄，首先想到了神经免疫病，但患者很多检查结果不支持。随后想到了LHON的诊断，患者进行了基因检测。
临床诊断ClinicalDiagnosis
Leber’s遗传性视神经病
Dr.MarceloMatiello’s诊断
Leber’s遗传性视神经病
诊断学检测Diagnostictesting
儿科Dr.AmelKaraa:95%LHON患者有以下三种基因突变：m.G→A(最常见),m.G→A和m.T→C。该患者明确有m.T→C突变。报道称该类型突变患者可有视力部分自发恢复，一般恢复时间为16月。
治疗方案DiscussionofManagement
Dr.Bowley：
患者视力下降至手动。LHON无有效治疗药物。该患者接受了艾地苯醌治疗。8月后随访，患者视力仍无恢复。患者接受了助盲支持服务。基因治疗有可能为LHON治疗带来希望。
最终诊断：
Leber’s遗传性视神经病
译者注：又是一个线粒体病。对LHON并不熟悉，但看了LHON的相关介绍后，觉得该患者就是典型的LHON。笔者有个体会，临床病例的诊治首先考虑常见病，如果不典型，那么就是某种不熟悉疾病的常见表现。极少情况是少见病的少见表现。
参考内容：
临床推理：48岁女性，右眼进行性视力下降1年
NEJM教学查房：58岁女性，视力下降、头痛伴口腔溃疡
临床推理：80岁男性，急性单眼视力下降
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